Foto-foto warga Suku Buton bermata biru sempat viral di Indonesia. Potret yang diabadikan oleh geolog Indonesia Korchnoi Pasaribu, memperlihatkan warna mata biru terang yang tidak lazim ditemukan di Indonesia, sehingga muncul berbagai spekulasi.
Namun, warna mata yang mencolok tersebut bukanlah hasil percampuran ras, melainkan berkaitan dengan Waardenburg Syndrome, sebuah kondisi genetik langka yang memengaruhi pembentukan pigmen dalam tubuh.
Di balik penampilannya yang mencuri perhatian, fenomena tersebut menjadi pengingat bahwa keberagaman genetik dapat muncul di berbagai belahan dunia, termasuk di Indonesia.
Mengenal Suku Buton
Dari laman Universitas Bina Bangsa Getsempena, Suku Buton merupakan kelompok etnis Pulau Buton di wilayah Provinsi Sulawesi Tenggara. Masyarakat Buton dikenal sebagai keturunan Kesultanan Buton, salah satu kerajaan maritim yang pernah berjaya di kawasan timur Nusantara sejak abad ke-16.
Selain mendiami Pulau Buton, masyarakat Buton juga tersebar di berbagai daerah di Indonesia akibat tradisi pelayaran dan merantau yang telah berlangsung sejak lama. Mereka memiliki bahasa, adat istiadat, serta budaya yang khas.
Asal Usul Mata Biru pada Suku Buton
Mata biru yang dimiliki sebagian warga Suku Buton kerap memunculkan berbagai spekulasi. Salah satu yang paling populer adalah anggapan bahwa warna mata tersebut merupakan warisan dari perkawinan silang antara penduduk lokal dan bangsa Portugis.
Tapi teori tersebut masih diperdebatkan, karena jika warna mata biru merupakan hasil perkawinan campuran, keturunannya umumnya juga akan menunjukkan ciri fisik kaukasoid lainnya, seperti postur tubuh yang lebih tinggi atau warna kulit yang lebih terang, sedangkan warga Suku Buton tidak.
Karena itu, banyak peneliti menilai bahwa Waardenburg Syndrome menjadi penjelasan yang lebih masuk akal. Kondisi genetik langka ini dapat menyebabkan perubahan pigmentasi pada mata sehingga menghasilkan warna biru terang, tanpa harus berkaitan dengan faktor keturunan Eropa.
Apa Itu Waardenburg Syndrome?
Melansir dari laman Halodoc, Waardenburg Syndrome merupakan kelainan genetik yang memengaruhi pembentukan pigmen pada tubuh. Kondisi ini dapat menyebabkan perbedaan warna pada mata, rambut, dan kulit, serta pada sebagian kasus disertai gangguan pendengaran.
Sindrom ini terjadi karena adanya gangguan pada perkembangan sel krista neuralis saat janin masih berada di dalam kandungan. Sel-sel tersebut berperan penting dalam pembentukan berbagai jaringan tubuh, termasuk melanosit, yaitu sel yang menghasilkan pigmen melanin.
Pigmen inilah yang menentukan warna kulit, rambut, dan iris mata seseorang. Ketika perkembangan melanosit terganggu, produksi pigmen dapat berubah sehingga menyebabkan ciri khas seperti mata berwarna biru terang, warna rambut yang berbeda, atau bercak putih pada kulit.
Penyebab Genetik Waardenburg Syndrome
Waardenburg Syndrome disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada sejumlah gen yang berperan dalam perkembangan melanosit, yaitu sel penghasil pigmen pada tubuh.
Mutasi pada gen-gen tersebut dapat mengganggu pembentukan serta fungsi melanosit, sehingga memengaruhi warna mata, rambut, dan kulit. Pada sebagian kasus, gangguan ini juga berdampak pada perkembangan telinga bagian dalam yang berperan dalam proses pendengaran.
Sindrom ini umumnya diwariskan dalam keluarga. Sebagian besar kasus terjadi melalui pola pewarisan autosomal dominan, yang berarti seorang anak dapat mewarisi kondisi tersebut meski hanya menerima satu gen yang bermutasi dari salah satu orang tuanya.
Mengenali Tanda dan Gejala Waardenburg Syndrome
Dokter biasanya mengenali Waardenburg Syndrome melalui sejumlah ciri fisik yang khas. Seseorang dapat diduga mengalami kondisi ini jika memiliki beberapa tanda berikut:
Ciri utama:
- Gangguan pendengaran yang sudah ada sejak lahir.
- Mata berwarna biru terang atau kedua mata memiliki warna yang berbeda.
- Adanya bagian rambut yang berwarna putih, terutama di bagian depan kepala.
- Jarak antara kedua mata tampak lebih lebar dari umumnya.
- Memiliki anggota keluarga yang juga mengalami Waardenburg Syndrome.
Ciri pendukung:
- Bercak putih pada kulit sejak lahir.
- Alis yang tampak menyambung di bagian tengah.
- Pangkal hidung yang lebar dan menonjol.
- Bentuk hidung tertentu akibat perkembangan yang tidak sempurna.
- Rambut beruban pada usia yang lebih muda dari biasanya.
Fenomena mata biru pada sebagian warga Suku Buton menjadi bukti bahwa keragaman genetik dapat muncul dalam berbagai bentuk yang unik.
Di balik berbagai spekulasi tentang asal-usulnya, penjelasan ilmiah melalui Waardenburg Syndrome membantu masyarakat memahami bahwa kondisi tersebut bukan sekadar keunikan fisik, melainkan bagian dari variasi genetik yang dapat terjadi pada siapa saja.
Dengan demikian, mata biru Suku Buton tidak hanya menarik perhatian karena penampilannya, tetapi juga membuka wawasan tentang kekayaan dan keberagaman genetik yang dimiliki Indonesia.
